Was geht eigentlich bei einer Stoffwechselkrise ab?

Nur für Patienten mit VLCAD-, CPT2-, LCHAD- oder MTP-Mangel

Was geht eigentlich bei einer Stoffwechselkrise ab? Und wie kriegen Ärzte das so schnell wieder in den Griff?

Bei VLCAD-, CPT2-, LCHAD- oder MTP-Mangel kann dein Körper - wie bereits im Beitrag „Warum dein Stoffwechsel anders tickt – und du trotzdem alles rockst“ erklärt - bestimmte Fette (langkettige Fettsäuren) nicht richtig abbauen. Normalerweise nutzt der Körper genau diese Fette als Energiequelle – zum Beispiel bei längeren Fastenzeiten, beim Sport oder wenn du krank bist.

Wenn du also länger nichts isst, hohes Fieber hast oder dich sportlich verausgabt hast - generell immer dann, wenn die Kohlenhydratreserven nicht mehr ausreichen - versucht dein Körper, Energie aus deinen Fettspeichern zu ziehen – aber das klappt bei VLCAD-, CPT2-, LCHAD- oder MTP-Mangel eben nicht.

Und das löst die Krise aus:

Was passiert genau?

• Die Energie wird knapp, besonders für Muskeln, Gehirn und Herz. • Der Blutzucker kann stark abfallen (Unterzuckerung). • Der Körper schaltet auf Notbetrieb. • Es können sich langkettige Fettsäuren ansammeln, die Muskeln oder Organe belasten. • Du fühlst dich schwach, müde, vielleicht sogar verwirrt oder schlecht. • Wenn’s ganz heftig wird, droht eine sogenannte Rhabdomyolyse (starke Muskelschädigung und -zerfall) oder Probleme mit dem Kreislauf.

Rhabdomyolyse bedeutet: Die Muskelzellen zerfallen und es treten Stoffe aus, die im Blut nichts zu suchen haben, z. B. Myoglobin. Das ist ein Eiweiß aus den Muskelzellen, welches - wenn es in großen Mengen in die Blutbahn gerät - die Nieren verstopfen und schädigen kann. Außerdem kann es zu großen Elektrolytverschiebungen kommen, welche dein Herz und Gehirn zusätzlich belasten.

In schweren Stoffwechselkrisen kann auch dein Herz direkt in Schwierigkeiten kommen. Auch das Herz ist ein Muskel und auf Energieversorgung stark angewiesen. Bei einer schweren Stoffwechselkrise kann es durch die Energieminderversorgung und störenden Ansammlung der langkettigen Fettsäuren aus dem Rhythmus geworfen werden (eine so genannte Herzrhythmusstörung) und die Funktion kann beeinträchtigt werden, sodass eine akute Herzschwäche entstehen kann.

Wie kriegen Ärzt*innen das wieder in den Griff?

Keine Sorge – im Krankenhaus wissen sie genau, was zu tun ist:

• Du bekommst direkt Zuckerlösungen über die Vene – das gibt Dir schnell neue Energie, ganz ohne Fett. • Deine Ärzte geben dir zusätzlich dein MCT-Öl oder Triheptanoin, da diese zusätzliche Energie für dein Herz benötigt wird. • Ärzt*innen checken regelmäßig Deinen Blutzucker, Elektrolyte (Blutsalze) und die Blutwerte für Muskeln-, Niere- und Leber – und passen alles genau an. • Sobald es Dir besser geht, stellen sie Deine Ernährung wieder so um, dass Du schnell wieder auf die Beine kommst.

Gut zu wissen:

Wenn du und deine Familie wissen, worauf ihr achten müsst, kann man viele Krisen verhindern – z. B. durch rechtzeitiges Essen, ausreichend Maltodextrin und MCT-Fett bei Krankheit und MCT-Öl oder Triheptanoin im Alltag.

Und wenn doch mal was passiert: Du bist in besten Händen.